El trastorno de Lennox-Gastaut (LGS) es una patología cerebral epiléptica y del desarrollo grave y rara que se presenta en la niñez y se caracteriza por convulsiones resistentes a los tratamientos, deterioro en el desarrollo cognitivo y un patrón electroencefalográfico distintivo.
Afecta aproximadamente entre el 1% y el 2% de los pacientes con epilepsia, y el pasado sábado se celebró el Día Internacional del Síndrome de Lennox-Gastaut, una fecha para dar visibilidad a esta condición poco común y sensibilizar sobre la relevancia de una detección y tratamiento adecuados.
La aparición de este trastorno suele ocurrir entre los 3 y los 5 años, aunque puede iniciarse desde los 2 años. Las crisis más frecuentes se presentan como espasmos musculares repentinos y breves (crisis tónicas), muchas veces nocturnas o al despertar, o pérdida de tono muscular (crisis atónicas) que causa caídas repentinas con riesgo elevado de lesiones por accidentes. También puede provocar ausencias atípicas (el niño parece “quedarse en blanco” por unos segundos, sin un inicio o fin claro como las ausencias típicas).
“En entre un 60 y 75% de los casos, mediante estudios complementarios como resonancia magnética, análisis genéticos y metabólicos, es posible identificar la causa del síndrome en cada paciente, lo que facilita personalizar el enfoque terapéutico para lograr los mejores resultados posibles”, explicó el Dr. Pablo Jorrat, neurólogo pediátrico especialista en epilepsia y coordinador del programa de Terapia Cetogénica en FLENI.
Las causas de esta afección son variadas: pueden incluir anomalías en el desarrollo cortical, lesiones por falta de oxígeno o circulación en el cerebro al nacer, esclerosis tuberosa compleja , infecciones cerebrales y mutaciones genéticas. Es una enfermedad crónica, progresiva y suele persistir en la adolescencia y adultez, con una alta tasa de resistencia a los tratamientos convencionales.
El impacto de esta enfermedad en la calidad de vida es significativo: “Las crisis frecuentes, los problemas cognitivos y conductuales, la incertidumbre y la sensación de impotencia cuando parece que no hay medicamentos efectivos, requieren un enfoque interdisciplinario con la intervención de varios profesionales de la salud”, destacó el especialista.
El manejo de este trastorno es complejo y necesita profesionales con experiencia en epilepsias resistentes al tratamiento, e involucra tanto tratamientos farmacológicos como alternativas no farmacológicas, como la terapia cetogénica, el marcapasos de nervio vago y cirugía en los casos que sean evaluados como candidatos.
Terapia cetogénica y sus beneficios
Una de las estrategias terapéuticas más efectivas para el LGS es la dieta cetogénica, que se basa en una alimentación rica en grasas, adecuada en proteínas y baja en carbohidratos, lo que induce cambios metabólicos en el cuerpo que tienen efectos anticonvulsivos y pueden mejorar otras comorbilidades asociadas a la epilepsia refractaria, como función cognitiva, conducta y calidad del sueño.
En el contexto específico de este trastorno, diversos estudios retrospectivos y revisiones indican que alrededor del 50% de los niños tratados con dieta cetogénica logran una reducción de al menos el 50% en la frecuencia de las crisis. Además, estudios más recientes confirman que este enfoque es seguro y efectivo para el LGS.
Los beneficios de la dieta cetogénica para el síndrome de Lennox-Gastaut van más allá de reducir las crisis, ya que algunos informes mencionan mejoras en el rendimiento cognitivo, en el comportamiento y en el sueño, con lo que se logra un impacto positivo en la calidad de vida, aunque estos resultados requieren más estudios para fortalecer las evidencias.
El Dr. Jorrat añadió que una introducción temprana de la dieta cetogénica podría asociarse con mejores resultados: “Este enfoque, que los neurólogos conocemos desde hace tiempo, pero que ahora cada vez más nos animamos a recomendar, requiere un seguimiento continuo y trabajo interdisciplinario con un equipo nutricional y apoyo a las familias, ya que demanda dedicación y compromiso, pero sin dudas se está posicionando como una opción clave dentro de un plan integral, especialmente en los casos farmacorresistentes”.
En ese sentido, Evangelina, madre de Sofía, quien padeció epilepsia refractaria pero ha estado libre de crisis durante varios años gracias a la dieta cetogénica, comentó: “Es tan importante el apoyo a las familias como el tratamiento en sí mismo. Enfrentar una enfermedad como el síndrome de Lennox-Gastaut puede ser muy desafiante, por lo que es esencial construir redes de apoyo para que los padres y cuidadores no se sientan aislados. Compartir experiencias con otros que atraviesan desafíos similares ayuda mucho y puede aliviar la carga emocional de todos los miembros de la familia”.
A través de su cuenta de Instagram CocinarXamor, Evangelina comparte recetas cetogénicas, facilitando la tarea o inspirando a otras familias. Así ha creado una comunidad digital de padres y madres que buscan información sobre la dieta cetogénica o que están por comenzar con este tratamiento, donde comparten dudas, inquietudes o simplemente buscan orientación.
Ante una enfermedad tan compleja como el síndrome de Lennox-Gastaut, la colaboración entre los equipos médicos, nutricionistas, familias y grupos de apoyo es crucial para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. La combinación de conocimientos científicos, apoyo emocional y redes de solidaridad transforma el camino de las familias: de la incertidumbre a un recorrido más informado, acompañado y esperanzador.
IDC